MAGGIORE PRECISIONE RIDURRÀ LA PRESSIONE?

A cura de Il Pensiero Scientifico Editore

Quello deciso dall’amministrazione Obama per la Precision Medicine Initiative è un investimento forse senza precedenti per un programma di ricerca negli Stati Uniti: 215 milioni di dollari stanziati entro il 2016 (1). È trascorso un anno dall’annuncio e, sull’onda del supporto ovviamente subito garantito dai National Institutes of Health (2), i maggiori centri di ricerca nordamericani si sono messi al lavoro per disegnare nuovi progetti capaci di attingere ai finanziamenti federali. Gran parte di questi è sviluppata in area oncologica: non soltanto perché la target therapy è già stata sperimentata – a dire il vero con successo alterno – su diverse neoplasie, ma soprattutto perché la ricerca in questo settore è già stata capace di mettere in luce la relazione tra la malattia e specifiche alterazioni genomiche. Ma lo sguardo si sta allargando: “I progressi in ambito di medicina di precisione – sostiene Geoffrey S. Pitt in un articolo uscito sullo European Heart Journal (3) ripreso in un’intervista pubblicata sul primo fascicolo del progetto Forward collegato al mensile Recenti Progressi in Medicina (4) – sembrano destinati ad estendersi anche alla cardiologia che, per quanto inizialmente non rappresentasse la disciplina intorno alla quale era stata sviluppata la Precision Medicine Initiative, rivestirà probabilmente un ruolo centrale grazie ai dati disponibili di oltre mezzo secolo di letteratura. In questo senso, lo studio pionieristico di Framingham ha avuto una valenza propedeutica all’introduzione del concetto della stima del rischio basato sulle caratteristiche individuali e sui fattori di rischio di ciascun paziente.”

Citando lo studio Framingham, il cardiologo della Duke University mette in evidenza un punto importante: vale a dire la continuità tra la ricerca epidemiologica e clinica dei decenni passati e le nuove prospettive che si stanno man mano aprendo. Non a caso, una Viewpoint del JAMA (5) a firma di alcuni tra i più autorevoli cardiologi statunitensi affianca la Precision Medicine ai progressi nella comprensione delle dinamiche dell’epigenetica, considerandone le possibili applicazioni allo studio di soluzioni terapeutiche per l’ipertensione. L’epigenetica studia l’influenza di fattori ambientali e legati agli stili di vita sulla modificazione del fenotipo e senza alterare la sequenza del DNA: una disregolazione epigenetica è emersa riguardo numerose patologie cardiovascolari e Kotchen, Cowley e Liang concordano con Pitt indicando nell’ipertensione uno dei campi più promettenti per l’applicazione della prospettiva di precisione. Questo perché si tratta di una patologia che assume caratteristiche differenti a seconda dei sottogruppi di popolazione che ne soffrono; anche la risposta ai medicinali può essere molto disomogenea tra un malato e un altro: “la profilazione fisiologica dei pazienti potrebbe guidare la scelta di specifiche classi di farmaci per il paziente individuale e questo potrebbe portare ad una maggiore efficacia dei diversi principi attivi”.

Siamo ad un passo dalla soluzione? Mica tanto. “Le conoscenze sul ruolo delle alterazioni epigenetiche nell’ipertensione e in altre malattie cardiovascolari è frammentaria, incoerente e largamente ancora inesplorata.”  Siamo ancora distanti dal raggiungere l’obiettivo ed è necessario un impegno congiunto di team interdisciplinari in cui i clinici possano collaborare con i patologi e gli epidemiologi. Soprattutto, servono molti soldi ed è questa la ragione principale che detta la pubblicazione di questi articoli su riviste importanti: si tira per la giacca chi ha in tasca il portafoglio a dire “Mi raccomando ragazzi, date qualcosa anche a noi e non soltanto ai colleghi oncologi…”

È una fase delicata e di transizione. Sebbene il famoso cardiologo Eric Topol sia un entusiasta sostenitore dell’innovazione in medicina, anche lui non nasconde le proprie preoccupazioni legate ai problemi che potrebbero derivare dalla impreparazione della maggior parte dei suoi colleghi in tema di genetica: “Physicians are not prepared for genomic medicine”, ha confessato in un suo libro e i cardiologi sono tra le categorie più diffidenti. Si ha l’impressione che i clinici siano stretti tra le esigenze della Politica – che non può non vedere nell’innovazione un importante driver per l’occupazione e il rilancio dell’economia – e dei cittadini – che sono spesso i più informati e esigenti promotori di “soluzioni” capaci di dare risposta ai loro problemi di salute.

Viene in mente uno degli aforismi di Mino Maccari: “Dopo aver trovato, è allora che bisogna cercare” (7).

Bibliografia

 

  1. L’iniziativa è presentata sul sito della Casa Bianca: https://www.whitehouse.gov/precision-medicine – Ultimo accesso 24 gennaio 2016.
  2. Il sito dei NIH offre ogni informazione utile per farsi un’idea della PMI – Ultimo accesso 23 gennaio 2016). Vedi anche Collins FS, Varmus H. A new initiative on Precision Medicine. N Eng J Med 2015; 372: 793-5.
  3. Pitt GS. Cardiovascular precision medicine: hope or hype? Eur Heart Journal 2015: ehv226.
  4. Pitt GS. Medicina di precisione in cardiologia: il future è adesso. Recenti Prog Med 2016;Suppl.1
  5. Kotchen TA, Cowley AW, Liang M. Ushering hypertension into a new era of precision medicine. JAMA 2016; published online January 14.
  6. Topol E. The creative destruction of medicine. New York: Basic Books, 2012 (pag. 120).
  7. Maccari M. Con irriverenza parlando. Bologna: Il Mulino, 1993.