La medicina di precisione un alleato della salute pubblica?

A cura de Il Pensiero Scientifico Editore

Nell’antichità il dio Giano era venerato per la sua capacità di guardare simultaneamente quello che accadeva all’interno della casa e quello che avveniva al di fuori, in forza del suo duplice volto, che non a caso gli valse l’epiteto di “Giano bifronte”. Il dio della porta, del rapporto fra interno ed esterno. La medicina oggi è come una sorta di Giano bifronte, con un volto che osserva il malato, e l’altro che non deve perdere di vista il contesto in cui esso si muove, cioè la salute pubblica.

Ci troviamo oggi ad avere a che fare da un lato con il raffinarsi della cosiddetta “medicina di precisione”, che paventa nuove opportunità per una scienza medica cucita sempre più addosso al malato, specialmente in termini di rapporto rischi-benefici, e dall’altro viviamo in un’epoca in cui non possiamo permetterci di intendere la salute come qualcosa di individuale. La salute è sempre salute pubblica, e la medicina è sempre (anche) epidemiologia.

Si tratta di due sguardi che necessariamente devono trovare il modo di confluire, o se non altro di intercettarsi, in un’ottica di comunità, in cui le differenze genetiche individuali si traducono in modalità di classificare le popolazioni, e quindi di targettizzare protocolli, terapie e politiche, con il fine ultimo di fare prevenzione, che rimane l’obiettivo finale all’interno del paradigma sanitario odierno, dove il punto di partenza è la salute e non la malattia.

Tuttavia, sulle possibilità concrete che questo accada vi è un fervente dibattito, anche perché quello della Precision Medicine è un ambito che sta muovendo forti investimenti, a partire dalla nota Precision Medicine Initiative del National Institutes of Health (NIH) statunitense, voluta dal Presidente Obama e supportata per un totale di 215 milioni di dollari nel 2016, di cui 130 milioni volti a creare un gruppo di studio su larga scala e ulteriori 70 milioni allocati al National Cancer Institute per potenziare la ricerca sulla genomica in ambito oncologico.

Il dubbio tuttavia è il seguente: stiamo strutturando protocolli di medicina di precisione in grado di rivelarsi utili “arma” per migliorare la salute globale a livello di popolazione? Le posizioni oggi sono contrastanti, e non manca chi come Ronald Bayer della Columbia University’s Mailman School of Public Health, ha definito in una intervista a Forward addirittura la medicina di precisione come un’“arma di distrazione di massa” (1).

Un articolo pubblicato in anteprima online sul JAMA (2) fa il punto sui punti di forza e di debolezza della medicina di precisione come strumento per la salute delle popolazioni. Secondo gli autori sono tre gli argomenti che suggeriscono una risposta negativa. In primo luogo la patogenesi della malattia, in particolare per le malattie non trasmissibili più comuni, la quale è incredibilmente complessa perché è multifattoriale. Ormai l’associazione fra la varietà genetica e i fattori di rischio, come obesità, ipertensione e via dicendo, è diventata un paradigma, ed è noto che le associazioni genetiche hanno, nella maggior parte dei casi, effetti di piccole dimensioni rispetto al contributo più robusto dei fattori ambientali, comportamentali e sociali. Insomma, non possiamo parlare di patogenesi senza fuoriuscire dall’individuo. Centrale in questo senso è anche il discorso sulle disuguaglianze di salute, come conseguenza delle disuguaglianze di accesso ai servizi sanitari, che a loro volta sono l’esito dell’amalgama di correlazioni sociali, economiche, architettoniche degli insediamenti umani.

Il secondo elemento di inadeguatezza della medicina di precisione è – secondo gli autori – la difficoltà intrinseca di quest’ultima nell’elaborare delle predizioni a livello di popolazione. Anche se i grossi studi di popolazione sono in grado di identificare le associazioni tra genotipi e fenotipi, le associazioni risultanti hanno una capacità limitata di predire il fenotipo negli individui, che è l’obiettivo finale della medicina di precisione.

Infine, il terzo punto debole della precision medicine in prospettiva di salute pubblica riguarderebbe il fatto che malattia nella popolazione possa essere evitata o prevenuta da un gran numero di persone che, una volta correttamente informate dell’effettivo rischio di contrarre alcune malattie, cambierebbero il loro comportamento per ridurre il loro rischio personale. Anche se questo può sembrare intuitivamente plausibile, in realtà i dati attuali suggeriscono che gli individui non cambiano il loro comportamento anche quando sono consapevoli di appartenere a un gruppo considerato ad alto rischio (3).

Vi è poi la questione meramente economica. La medicina di precisione ha significato uno spostamento dei finanziamenti da parte degli enti di ricerca sanitari. Limitandosi agli Stati Uniti, i finanziamenti nell’ambito della salute delle popolazioni e di sanità pubblica sono diminuiti nel corso degli ultimi dieci anni presso il National Institute of Health, mentre quelli per la ricerca cosiddetta “-omica” sono notevolmente aumentati.

Nonostante vi siano chiare le tensioni nel punto di intersezione fra la medicina di precisione e la salute pubblica, ci sono anche diverse vie da percorrere in vista di una migliore collaborazione. Un esempio riguarda il monitoraggio e la lotta contro le già citate disuguaglianze di salute. L’enorme mole di dati biologici raccolti dagli individui rimane una risorsa preziosissima per targettizzare protocolli e servizi in base ai fattori socio-economici dei diversi strati della popolazione, e quindi di accesso alle cure (4).

Non bisogna dimenticare inoltre la relazione opposta, cioè gli effetti della ricerca nell’ambito della medicina di popolazione sulla precision medicine. Gran parte della ricerca nella medicina precisione è volta allo sviluppo di nuovi farmaci per il trattamento personalizzato del cancro e di altre malattie. Andando avanti, gli operatori sanitari avranno sempre più bisogno di indagare la multifattorialità eziologica delle malattie, e quindi la correlazione con i determinanti sociali e ambientali della salute per sviluppare strumenti ancor più di precisione. Un approccio “di precisione” nel contesto della salute pubblica significa migliorare la capacità di prevenire le malattie, promuovere la salute e ridurre le disparità di salute nelle popolazioni, da un lato applicando metodi e tecnologie emergenti per il monitoraggio di malattie, agenti patogeni, esposizioni, comportamenti a rischio e suscettibilità delle popolazioni (5); dall’altro sviluppando politiche e programmi mirati per migliorare la salute (6).

Infine, un’applicazione molto interessante della precision medicine per una salute pubblica “di precisione” è l’uso della genomica nelle indagini e il controllo delle malattie infettive. Il sequenziamento del genoma dei patogeni sta rapidamente cambiando la microbiologia clinica, e la genomica promette di diventare centrale per altri settori economici quali l’ambiente, l’agricoltura, la salute degli animali, la biotecnologia, e le energie alternative.

 

Bibliografia

Medicina di precisione: è un’arma di distrazione di massa? Intervista a Ronald Bayer. Recenti Prog Med 2106;Suppl Forward 1; S16-S17.

Khoury MJ, Galea S. Will Precision Medicine Improve Population Health? JAMA. Published online August 18, 2016.

Hollands  GJ, French  DP, Griffin  SJ,  et al.  The impact of communicating genetic risks of disease on risk-reducing health behaviour: systematic review with meta-analysis. BMJ 2016; 352: i1102.

Khoury  MJ, Iademarco  MF, Riley  WT.  Precision public health for the era of precision medicine. Am J Prev Med 2016; 50: 398-401.

Ashley  EA.  The precision medicine initiative: a new national effort. JAMA 2015; 313: 2119-20.

Joyner  MJ, Paneth  N.  Seven questions for personalized medicine. JAMA 2015; 314: 999-1000.