Nuove tecnologie diagnostiche, solo profitti o anche benefici?

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A cura de Il Pensiero Scientifico Editore

“Nel campo della diagnosi ci sono tanti soldi da fare”, scrive Richard Hurley, editor del The British Medical Journal (BMJ) (1) in un articolo pubblicato recentemente sulla nota rivista inglese. “Molte nuove tecnologie hanno mostrato un potenziale clinico tale da richiamare l’interesse degli investitori”. Si stima che il mercato delle applicazioni mobile per il monitoraggio da remoto, ad esempio, arriverà a valere 19,4 miliardi di euro nel 2018. Quello dei biomarcatori, invece, più di 90 miliardi nel 2020. Per quanto si possa sperare che questi test aprano la strada a una nuova concezione della medicina, caratterizzata da un approccio pro-attivo e personalizzato, è però possibile che  la loro diffusione porti anche a degli effetti negativi. Bjørn Hofmann, della Norwegian University of Science and Technology, e Gilbert Welch, della Geisel School of Medicine di Dartmouth (New Hampshire), hanno quindi analizzato questa possibilità in un articolo pubblicato sul BMJ, evidenziando come l’utilizzo di alcuni di questi strumenti si associ spesso a un tasso elevato di falsi positivi, con conseguente rischio di sovradiagnosi e sovratrattamento (2).

Gli autori riportano come primo esempio la tecnica dell’immunosignature per la diagnosi pre-sintomatica di cancro e infezioni. Questa permette di predire lo sviluppo di una patologia, o di discriminare tra diverse condizioni, attraverso l’analisi dell’interazione tra gli anticorpi e i cosiddetti peptidi casuali. Pur non esistendo evidenze di un miglioramento degli outcome clinici associato all’utilizzo della procedura, questa ha dimostrato una buona sensibilità e riscosso un grande successo in molti contesti di pratica clinica. “L’immunosignature ha il potenziale per rimodellare le aspettative di vita”, sostengono alla HealthTell, compagnia della Arizona State University che sta sviluppando la tecnica. Tuttavia, secondo Hofmann e Welch, il dato riportato dai produttori in merito ai falsi positivi (1-2%) potrebbe essere stato sottostimato in quanto ottenuto su un campione di soggetti sani. Inoltre, i parametri considerati potrebbero variare molto da individuo a individuo, e persino nel corso del tempo. “Un riconoscimento adeguato delle malattie avrebbe un costo in termini di falsi allarmi e sovradiagnosi”, scrivono gli autori.

Lo stesso vale, secondo Hofmann e Welch, per il test del respiro per la diagnosi di cancro del polmone e di altre pneumopatologie.  La tecnica, non ancora approvata dalla Food and Drug Administration (FDA), si basa sull’analisi della concentrazione di diversi composti e potrebbe rappresentare una valida alternativa a test più invasivi, come la tomografia computerizzata. Inoltre, sottolineano gli autori, potrebbe ridimensionare i costi di screening, favorire diagnosi precoci e, di conseguenza, ridurre la mortalità. Secondo Normal Edelman dell’American Lung Association, “ è davvero il futuro della diagnostica medica”. Ma ci sono anche dei rischi associati: “Il tasso riportato di falsi positivi è molto variabile, dallo 0% all’83%”, scrivono Hofmann e Welch. Questo significa che molte persone sane potrebbero ricevere la diagnosi di una malattia mortale, esponendole a preoccupazioni e procedure invasive inutili. Secondo gli autori è inoltre possibile che in futuro, quando il prezzo sarà sceso abbastanza, si proponga di allargare la popolazione target anche ai soggetti con meno di 55 anni e ai non-fumatori. Così facendo, “danni e costi potrebbero aumentare, con benefici per il paziente molto limitati”.

Un’altra area della diagnostica medica con un elevato potenziale a livello economico è quella dei sensori per il monitoraggio dei segni vitali. Questi permettono di raccogliere dati, come l’elettrocardiogramma, la frequenza cardiaca, la frequenza respiratoria e la postura, e trasmetterli via wireless a dispositivi di vario genere, dagli smartphone a tablet e computer. “Sistemi che aumentano le capacità di monitoraggio e potrebbero portare a una migliore gestione del paziente in numerose patologie”, scrivono Hofmann e Welch. Tuttavia, anche in questo caso i dati relativi alla performance provengono spesso da studi realizzati su campioni molto ridotti o in setting sperimentali estremamente controllati. Inoltre, sono attualmente disponibili poche informazioni in merito alla capacità di questi dispositivi di discriminare statisticamente tra rumore e segnale fisiologico. Il rischio è che l’utilizzo di questi strumenti si associ a un numero elevato di falsi allarmi, come dimostrato in uno studio randomizzato in cui si sono valutati i benefici associati all’uso di un sensore per la rilevazione dell’impedenza polmonare in soggetti con scompenso cardiaco (3).

Infine, Hofmann e Welch prendono in considerazione i vari biomarcatori proposti per la diagnosi precoce della malattia di Alzheimer. In merito sono stati riportati tassi di sensibilità superiori al 95% per quanto riguarda la possibilità di diagnosticare correttamente la demenza (4) e superiori al 90% in merito alla capacità di predirne l’esordio con 2 o 3 anni di anticipo (5). Tuttavia, anche in questo caso la probabilità di andare incontro a un falso positivo, con ripercussioni devastanti sulla qualità della vita, è molto elevata. Questo è ancora più rilevante per una malattia come l’Alzheimer per cui, anche quando si riesce a identificare la patologia con un certo anticipo, non esistono trattamenti  efficaci. In assenza di una definizione precisa e di marker validati, eventuali risultati positivi potrebbero quindi essere interpretati come un elemento diagnostico definitivo, con ripercussioni importanti sulla vita del paziente, ad esempio per quanto riguarda la possibilità di guidare e di effettuare investimenti finanziari.

Come evitare, dunque, che le condizioni favorevoli del mercato non finiscano per causare la diffusione di strumenti e procedure non un valore clinico discutibile? Secondo Hofmann e Welch, un ruolo fondamentale sarà giocato dai medici e dai ricercatori coinvolti nei processi di validazione di queste nuove tecnologie. “Questi  – concludono gli autori – dovrebbero sempre porsi tre domande: il test è in grado di predire un evento clinicamente rilevante per il paziente? Esistono interventi attuabili in grado di agire su un potenziale rischio individuato? Cosa succede ai soggetti che non traggono benefici dalla procedura?”. È fondamentale, in conclusione, evitare che le potenzialità economiche finiscano per avere più importanza degli effetti per la salute, con il rischio, inoltre, di aumentare inutilmente la spesa sanitaria. Da questo punto di vista, conclude Richard Hurley, “ci sono anche molti soldi da risparmiare”.

 

Bibliografia

  1. Hurley R. Defenders against overdiagnosis. The British Medical Journal 2017; 358: j3487.
  2. Hofmann B, Welch GH. New diagnostic tools: more harm than good. The British Medical Journal 2017; 358: j3314.
  3. Van Veldhuisen DJ, Braundschweig F, Conraads V, et al. DOT-HF Investigators. Intrathoracic impedance monitoring, audible patient alerts, and outcome in patients with heart failure. Circulation 2011; 124: 1719 – 1726.
  4. O’Bryant SE, Mielke MM, Rissman RA, et al. Biofluid Based Biomarker Professional Interest Area. Blood-based biomarkers in Alxheimer disease: current state of the science and a novel collaborative paradigm for advancing from discovery to clinic. Alzheimer’s & Dementia 2017; 13: 45 – 58.
  5. Mapstone M, Cheems AK, Fiandaca MS, et al. Plasma phospholipids identifiy antecedent memory impairment in older adults. Nature Medicine 2014; 20: 415 – 418.

 

 

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