Stiamo ancora evolvendo. In meglio?

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Un ampio studio di genetica di popolazione pubblicato su Plos Biology prova a capire come sta evolvendo la specie umana e come la selezione naturale stia eliminando le mutazioni sfavorevoli, legate ad alcune malattie, che possono limitare la durata della vita o compromettere la fertilità.

 

A cura de Il Pensiero Scientifico Editore

La selezione naturale è ancora all’opera a nostro vantaggio. E grazie ai big data condivisi ne abbiamo intercettato i segnali attraverso una ampio studio di genetica di popolazioni. L’idea di condurre questo studio − racconta su The Atlantic Molly Przeworski, genetista alla Columbia University di New York − è venuta quando la Kaiser Permanente aveva reso pubblico un mega database di pazienti: “Avevamo stimato che con i dati di 100mila persone avremmo potuto vedere l’evoluzione che agisce su una mutazione presente in più del 10 per cento della popolazione”. La rilevazione di mutazioni adattative che influiscono sulla sopravvivenza permette di intercettare quei piccoli cambiamenti che avvengono anche nell’arco di una o due generazioni per effetto della selezione naturale. E così, insieme ai colleghi biologi della Columbia University, del New York Genome Center ed epidemiologi della University of Cambridge, Molly Przeworski è passata dall’idea ai fatti. Il primo passo è stato quello di raccogliere i dati clinici e i campioni biologici di 57.696 statunitensi e di 117.648 britannici collezionati rispettivamente nel database della Kaiser Permanente e della UK Biobank.

Con tecniche di analisi genomica, scrive Plos Biology, hanno intercettato due mutazioni adattative: la prima è una variante del ApoE4 correlato all’insorgenza della malattia di Alzheimer, la seconda è una mutazione del gene Chrna3 del recettore della nicotina associata ai fumatori accaniti. Entrambe erano meno frequenti nelle persone più longeve. La cosa curiosa, ma significativa, è che sono state intercettate solo due mutazioni adattive che hanno un effetto così marcato sulla longevità tanto da riuscire a intercettarle in un campione di 250mila persone. Come spiegarlo? Gil McVean, genetista della Oxford University, lo spiega per il semplice fatto che gli effetti delle mutazioni di Apoe e Chrna3 si manifestano solo in età avanzata, superata la fase riproduttiva, e quindi non dovrebbero essere toccate da una forte pressione selettiva. Ma il fatto che siano state individuate solo queste due mutazioni suggerisce che molte altre sono già state spazzate via: per garantire la sopravvivenza della specie, la selezione naturale agisce per evitare che le mutazioni che mettono a rischio la vita delle persone diventino comuni nella popolazione. È sottinteso che la capacità di intercettare delle mutazioni adattative come segnali dell’evoluzione in corso dipende anche dalla risoluzione della fotografia che viene scattata che dipende dalla dimensione del campione: più grande è il campione di indagine (e quindi i pixel) maggiore sarà la definizione. Przeworski e colleghi si stanno infatti già organizzando per ampliare il campo di indagine a 500mila campioni per riuscire a studiare mutazioni che compaiono in solo il 2 per cento della popolazione.

Ma torniamo al primo studio. Per ampliare il campo di indagine sono stati presi in esame 42 tratti comuni dall’altezza all’indice di massa corporea che vengono determinati da più mutazioni e non da una soltanto. Ne è emerso che anche alcune varianti genetiche associate a valori elevati di colesterolo totale e di colesterolo LDL, o un elevato indice di massa corporea o all’asma sono meno frequenti nelle persone che vivono più a lungo. Idem per altre mutazioni legate alla pubertà e alla fertilità: nelle persone geneticamente predisposte a un ritardo nell’inizio della pubertà o nell’età della prima gravidanza, ogni anno di ritardo è risultato correlato a un tasso di morte rispettivamente più basso del 3-4 per cento e del 6 per cento.

Queste varianti nocive alla salute sono più frequenti nelle persone che muoiono prima e quindi hanno una minore probabilità di diffondersi nella popolazione. Come spiegano gli autori è un segnale sottile che la selezione naturale sia ancora attiva sugli esseri umani e stia gradualmente eliminando tratti sfavorevoli. Ma non è detto che l’evoluzione procederà sempre in questa direzione, perché l’ambiente è in continuo cambiamento: “un tratto associato oggi a una vita più lunga – commentano i genetisti –  può non essere più utile tra diverse generazioni oppure in altre popolazioni moderne”.

Come teorizzato da Charles Darwin è l’ambiente a selezionare le mutazioni secondo il criterio di vantaggiosità. Ma è anche vero che siamo arrivati in un momento critico dell’evoluzione umana, come ci porta a riflettere Juan Carlos Izpisua Belmonte, il genetista del Salk Institute di La Jolla leader della ricerca internazionale che ha portato alla creazione della prima chimera uomo-maiale per curare le malattie e rendere più facili i trapianti. Oggi con la manipolazione genetica, usando la tecnica di editing genetico CRISPR, l’evoluzione va avanti non in milioni di anni ma i pochi giorni necessari per la gestazione di un topo. “Tutto quello che è successo nell’ultimo miliardo di anni segue due regole: mutazione casuale e selezione naturale”, commenta Belmonte. “Ora siamo arrivati al punto in cui non siamo più obbligati a seguire le regole di Darwin. Dobbiamo esserne consapevoli”.

 

Bibliografia

 

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