Contro la EBM, pluralismo metodologico e recupero della fisiopatologia

Condividi sui Social

A cura de Il Pensiero Scientifico Editore

“La medicina di precisione (MP) descrive la prevenzione, la diagnosi e le strategie terapeutiche che prendono in considerazione le variabilità individuali. Mentre la MP ha l’obiettivo di incorporare la variabilità individuale nei geni, nell’ambiente e negli stili di vita, l’enfasi nella pratica attuale è sul profilo genetico personalizzato per la diagnosi e la determinazione del rischio”. La viewpoint di Mark R. Tonelli e Brian H. Shirts uscita sul JAMA il 9 ottobre parte subito all’attacco puntualizzando cosa sia, nella visione degli autori, la precision medicine: in sostanza, allargano lo sguardo comprendendo “ambiente e stili di vita” in un tentativo strategico di farsi ascoltare − e possibilmente accettare − dal numero più ampio possibile di lettori (1).  Eh sì, perché quella tra fautori e detrattori della medicina di precisione è una partita senza esclusione di colpi.

La medicina di precisione − spiegano i due autori della University of Washington a Seattle − è destinata a sostituirsi alle “migliori evidenze basate sulla ricerca di popolazione della EBM” offrendo la comprensione dettagliata di quello che rende differente il paziente individuale da ogni altra persona. La chiave sarà nelle varianti di significato incerto (variants of uncertain significance) e nel recupero della riflessione fisiopatologica: “enfasi sui meccanismi piuttosto che sull’epidemiologia”. In pratica, un ritorno al futuro.

A questo punto, la riflessione di Tonelli e Shirts si collega a un altro cavallo di battaglia della medicina accademica statunitense di oggi: la critica alle sperimentazioni controllate randomizzate (randomized controlled trials – RCTs), stella polare della evidence-based medicine (EBM). Oltre che a essere troppo costose, a durare un tempo eccessivo, a richiedere lo svolgimento di pratiche amministrative molto gravose, semplicemente non servono più perché sono incapaci di cogliere ciò che oggi interessa: capire le ragioni delle variazioni che avvengono a livello familiare. Servono evidenze di altro genere e, ça va sans dire, occorre ripensare alla piramide del l’evidenza. Per chi non ricordasse di cosa stiamo parlando, si tratta di quella costruzione che vede alla base il caso clinico e via via, procedendo verso l’alto, gli studi osservazionali, gli studi controllati randomizzati e le sintesi di questi, le revisioni sistematiche di RCTs. Ebbene, come quei bambini di tre anni che si divertono a vedere crollare tutto quello che hanno costruito, la piramide deve trasformarsi in qualcosa priva di gerarchie: in una parola, il sapere medico deve essere rappresentato in modo orizzontale.

Il cambio di prospettiva implica anche il ripensamento delle modalità e delle procedure approvative e regolatorie dei nuovi prodotti: quello che importa è la riflessione e la comprensione del meccanismo alla base della malattia e delle cure. Il medico deve adeguarsi a un “pluralismo metodologico” che accetta che la conoscenza provenga da una molteplicità di fonti. L’affermazione più forte è vicina alla conclusione del commento: EBM e PM non possono andare d’accordo. Sono incompatibili, insomma. L’una concentrata sulla medicina di popolazione, l’altra sul singolo caso.

Questo riscatto della fisiopatologia e dell’irriducibile individualità della persona malata incontra molti consensi. Un commento su Twitter di Muin Khoury, direttore dell’Office of Public health genomics dei Center for disease control and prevention di Atlanta, è stato rilanciato con convinzione. In effetti, tanti clinici e ricercatori sono ancora convinti che EBM sia sinonimo di applicazione acritica della biostatistica alla clinica. Come se i famosi “gradini” della medicina delle prove non approdassero alla verifica finale della traduzione delle conoscenze che derivano dalla ricerca alla specifica situazione del malato individuale.

Anche molte voci contrarie, però, all’articolo di Tonelli e Shirts. “Se credi che oggi la medicina sia un casino, aspetta che diventi precisa“, ha commentato con sarcasmo Richard Lehman sul proprio blog sul sito del BMJ (2). “Dobbiamo aggiungere un nuovo termine alla equazione della best practice: prove+giudizio clinico+valori del paziente e sue preferenze+varianti generiche”, ha commentato Javier Zamora ancora su Twitter. Infine, Victor Montori, medico della Mayo Clinic:”Una critica superata all’EBM, basata su un vecchia piramide”, ha scritto.

Una piramide – quella della EBM probabilmente da ridisegnare per attualizzarla – ma non è detto che gli architetti autori del progetto più convincente possano rivelarsi gli alfieri della medicina di precisione.

Bibliografia

  1. Tonelli MR, Shirts BH. Knowledge for Precision Medicine: Mechanistic Reasoning and Methodological Pluralism. JAMA. 2017 Oct 9.
  2. Lehman R. Precisely, what is precision medicine? In: Richard Lehman’s journal review. October 17, 2017.
Condividi, Stampa ed Invia ad un Amico
  • Facebook
  • Twitter
  • Google Bookmarks
  • Add to favorites
  • PDF