Genetica e cartella clinica elettronica: quando a violare la privacy è la ricerca

Di Sara Boggio

La cartella clinica elettronica contiene dati clinicamente rilevanti e rappresenta quindi una potenziale risorsa per la ricerca genetica: questa è la premessa generale di uno studio coordinato dal Dipartimento di Informatica Biomedica della Columbia University di New York (disponibile in full text qui). Lo studio si riferisce però, in particolare, a una specifica categoria di dati, che di per sé non contiene informazioni cliniche: quella dei “contatti di emergenza”, ovvero delle persone che il paziente indica come riferimento in caso di necessità (in genere parenti stretti, ma non necessariamente). Questi dati, si legge nell’abstract, non sono mai stati usati nella ricerca. Lo studio ha invece attinto ai data-base di tre cliniche universitarie, identificato 7,4 milioni di relazioni familiari e stabilito delle stime di ereditarietà per 500 fenotipi patologici (stime risultate in ampia parte coerenti rispetto a quanto indicato dalla letteratura). Specificando che ogni operazione è stata eseguita “mantenendo la privacy del paziente”, i ricercatori concludono che i risultati così ottenuti confermano quanto ipotizzato: i dati della cartella clinica elettronica possono essere utili alla ricerca in ambito genetico.

Lo studio, pubblicato dalla rivista «Cell» a metà maggio, negli Stati Uniti è arrivato anche alla stampa generalista: il New York Times ne ha riportato un’ampia sintesi, ponendo una serie di domande agli autori principali e soffermandosi poi su alcuni aspetti – fondamentalmente i risvolti etici – di cui l’articolo scientifico non si occupa (vedi).

“È un modo per sondare la genetica senza avere a disposizione nessun dato genetico”, dice al New York Times il data scientist Nicholas Tatonetti, docente alla Columbia e autore dello studio. L’idea di sfruttare questi dati è nata intorno alla necessità di comprendere meglio i meccanismi di reazione avversa ai farmaci. L’ambito, spiega il ricercatore, risente della scarsità di informazioni transgenerazionali dettagliate, che consentano di esaminare e mettere in relazione le storie cliniche dei singoli con quelle dei propri congiunti e parenti.

Per capire se i dati dei contatti di emergenza potessero essere utili a riempire questo vuoto, il gruppo di studiosi ha preso in considerazione peso, indice di massa corporea, analisi del sangue e altri valori (dati di cui in genere, in occasione di una semplice visita ambulatoriale, i pazienti americani autorizzano il trattamento firmando il modulo di consenso alla ricerca). Con questi dati i ricercatori hanno costruito una serie di ipotetici alberi genealogici. Per elaborare un modello statistico affidabile hanno poi creato un sotto-gruppo di controllo, costituito dai pazienti di cui fosse disponibile anche il DNA. A questo punto hanno elaborato un algoritmo in grado di calcolare delle stime di ereditarietà e di porle a confronto con quelle attualmente indicate in letteratura. Le stime di ereditarietà di alcune patologie (per esempio l’obesità e il diabete) sono risultate analoghe a quelle indicate dagli studi tradizionalmente condotti, mentre molte altre richiedono ulteriori approfondimenti: le condizioni di cui si è rilevata la potenziale ereditarietà sono circa 400 (dalla sinusite alla carie dentale, dall’irregolarità del ciclo mestruale ai disordini della tiroide).

I dati fin qui raccolti, e l’algoritmo per interpretarli, stanno per essere condivisi con altre istituzioni, così che ciascuna possa condurre le proprie ricerche a partire dalle proprie cartelle cliniche. L’assunto di partenza è il principio cardine dell’approccio quantitativo, che Tatonetti riassume così: maggiore la quantità dei dati, maggiori le probabilità di progresso della medicina.

Ma “dal punto di vista etico la questione è molto problematica”. A ricordarlo è Craig Klugman (vedi), Ph.D presso la DePaul University di Chicago e direttore del blog di Bioethics.net (vedi). Quando un paziente rilascia i contatti di emergenza, non lo fa a questo scopo. Inoltre, l’idea che “qualcuno vada a cercare informazioni sulla nostra salute ma non ci metta al corrente di quella informazione” mina in partenza la legittimità di approcci di questo tipo. Anche ammettendo che tali ricerche possano condurre a scoperte rivoluzionarie, i pazienti che hanno fornito i dati non potrebbero comunque beneficiarne (gli attuali regolamenti di privacy non consentono ai ricercatori alcun contatto diretto né con il paziente né con il suo medico). Ma il problema più ampio, sempre secondo Klugman, è che le attuali norme per il consenso al trattamento dei dati prevedono un uso dei dati clinici che ai pazienti, con ogni probabilità, non è noto. Se in alcuni ambiti nessuno si aspetta garanzie di tutela (l’esempio riportato è Facebook con il recente scandalo di Cambridge Analytica), nell’ambito medico non è così: “In medicina le aspettative di tutela della privacy sono elevate, con una tradizione che risale al giuramento di Ippocrate”.

I ricercatori concordano sui limiti rilevati e ne ammettono anche altri, di metodo e di contenuto. Primo tra tutti: l’influenza dei determinanti ambientali (di cui lo studio non tiene conto). Su entrambe i fronti è evidente che sia necessario fare molti passi avanti. Ma nel frattempo, conclude il New York Times, il nuovo approccio ha suscitato grande entusiasmo. La caccia ai dati delle cartella cliniche elettroniche pare ufficialmente iniziata.