Diagnosi precoci o sovradiagnosi?

A cura de Il Pensiero Scientifico Editore

 

 “Tutto il lavoro fatto per costruire Theranos è finalizzato a ridefinire l’attuale paradigma della diagnosi per cui le persone devono presentare dei sintomi”. Così sosteneva Elizabeth Holmes in una TED talk del 2014 in cui parlava del suo Theranos, un semplice esame del sangue in grado di diagnosticare con largo anticipo – rispetto agli esami tradizionali – diverse malattie, tra cui alcune forme di cancro. Ora, a distanza di qualche anno, si è però capito che il tutto si basava su menzogne ed evidenze scientifiche fasulle: alla fine Elizabeth Holmes è stata accusata di frode. Tuttavia secondo Benjamin Mazer – patologo della Yale School of Medicine – l’aspetto più sorprendente della questione non è tanto l’imbroglio, la frode, quanto l’entusiasmo di medici, pazienti e investitori nei confronti di uno strumento in grado (potenzialmente) di effettuare diagnosi così precoci. Infatti dal suo punto di vista, espresso in un articolo del suo blog del BMJ, un dispositivo del genere creerebbe più danni che benefici (1).

Alla base del problema,  secondo Mazer, vi è un’idea molto diffusa in ambito medico, anche se non completamente esatta: quella per cui le malattie si svilupperebbero inizialmente in modo silente (ma già trattabile) per poi manifestarsi solo in una fase avanzata. “Tuttavia, mentre i medici allargavano la caccia nei confronti delle condizioni asintomatiche – sottolinea il patologo della Yale School of Medicine –, abbiamo scoperto che non sempre le forme precoci di malattia evolvono in forme avanzate. Alcune rimangono indolenti, altre persino regrediscono”.  Certe forme di screening – come ad esempio le mammografie e l’esame del PSA per il tumore della prostata – hanno quindi contribuito a generare ansia nei pazienti che hanno ricevuto una diagnosi, senza però impattare sul tasso di mortalità del tumore del seno e della prostata.

“La medicina è spesso denigrata per il fatto di trattare i pazienti solo dopo che questi si presentano con dei sintomi – spiega Mazer –, ma sembra che in molti casi questo sia un modo prudente per identificare quelli che hanno veramente bisogno di aiuto”. Il patologo prende ad esempio il caso del cancro della tiroide: con lo sviluppo di nuove e avanzate tecnologie diagnostiche il numero dei casi individuati e trattati è cresciuto drasticamente; tuttavia, anche se questo fenomeno ha prodotto effettivamente un numero maggiore di “sopravvissuti”, la mortalità associata a questa neoplasia è invece rimasta stabile nel tempo. “Decidere di testare tutti per tutto non significa che stai creando un mondo di persone sane – conclude Mazer –, al contrario, stai creando un incubo dove tutti sono malati”.

Si tratta del problema, già noto e ampiamente dibattuto all’interno della comunità scientifica, della sovradiagnosi. Solo qualche mese fa, ad esempio, c’era stato un botta e risposta sul tema dalle pagine del  BMJ e del New England Medical Journal. Da un lato, la giornalista del NEMJ Lisa Rosenbaum che sosteneva che con un atteggiamento troppo semplicistico nei confronti della sovradiagnosi – riassunto con il concetto di “meno è meglio” – si rischia di andare a perdere anche i risvolti positivi di una diagnosi precoce (2). Steven Wolosin e Lisa M. Schwartz, docenti del Dartmouth Institute for Health Policy and Clinical Pratice di Lebanon, hanno poi risposto dalle pagine del BMJ sostenendo che le possibili conseguenze negative di un atteggiamento volto a ridurre sovradiagnosi e sovratrattamento non dovrebbero giustificare la scelta di mantenere lo status quo ed esporre i pazienti alle potenziali effetti negativi (3).

A prescindere dalle varie prese di posizione ci sono però moltissime aziende – reali, non fittizie come quella di Holmes – che continuano a perseguire l’obiettivo della diagnosi precoce. “Tuttavia –  conclude Mazer –  se non chiediamo studi scientifici rigorosi prima di adottare questi test e non riconosciamo che tutte le diagnosi si portano dietro una certa dose di rischio di sovradiagnosi, questo significa solo volere altri Theranos”. In altre parole, la ricerca di strumenti utili a ottenere diagnosi precoci non deve fermare i ricercatori dall’individuare le procedure inutili e dannose.

 

 

Bibliografia

  1. Mazer B. Theranos’ dystopian vision lives on. BMJ 2018; pubblicato il 19 giugno 2018.
  2. Rosenbaum L. The less-is-more crusade – Are we overmedicalizing or oversimplifying? NEJM 2017: 377: 2392-7.
  3. Woloshin S, Schwartz LM. Overcoming overuse: the way forward is not standing still—an essay by Steven Woloshin and Lisa M Schwartz. BMJ 2018; 361: k2035.