A Copenaghen un convegno sulla “troppa” medicina

A cura de Il Pensiero Scientifico Editore

 

“Perché abbiamo così tanta paura di essere normali?”. Si è aperta con questa provocazione la conferenza Preventing Overdiagnosis 2018 – svoltasi a Copenaghen dal 20 al 22 agosto – in cui esperti provenienti da tutto il mondo hanno discusso le sfide e le possibili soluzioni relative al problema della sovradiagnosi. A porre la domanda in questione è stata Iona Heath, medico generale in pensione e membro del comitato scientifico dell’evento, che nel suo discorso di apertura ha fatto riferimento alla tendenza dei medici a voler individuare la presenza di patologie quanto più precocemente possibile, a “trovare prima e fare di più”. Un’idea di medicina preventiva che in alcuni casi espone i pazienti, o presunti tali, ad ansie e trattamenti inutili, i cui danni possono superare di gran lunga i benefici.

Spesso, infatti, un approccio di questo tipo determina soltanto un aumento del numero delle persone che possono essere considerate “malate”, senza portare a un reale beneficio clinico. Criteri diagnostici sempre più ampi e test in grado di individuare segni patologici molto prima che questi si manifestino clinicamente fanno sì che alcuni pazienti vengano considerati tali anche senza avere effettivamente un disturbo. Si pensi all’emergere di condizioni quali il pre-diabete, il pre-cancro, la pre-demenza. “Forse dovremmo tutti ricevere una diagnosi di pre-morte – scrive, sarcastica, Helen Macdonald de The BMJ (1) – altrimenti conosciuta come vita”.

Secondo Henrik Vogt della Norvegian University of Science and Tecnology e Claus Ekstrøm dell’University of Copenaghen, intervenuti al convegno, parte del problema potrebbe essere ricondotto a un’eccessiva fiducia nei confronti dei big data. Questi, hanno spiegato i due ricercatori, possono sicuramente essere utili per individuare anomalie nelle persone sane, ma spesso non si hanno gli strumenti per interpretarli correttamente. “Le correlazioni tra queste varianti e le malattie non determinano un rapporto di causalità”, spiega Macdonald. “C’è molto rumore ed è difficile circoscrivere i segnali. Il problema è che predire gli outcome in sistemi biologici complessi (come le persone) è difficile”.

Un esempio è il genoma umano. A vent’anni dal suo sequenziamento, infatti, le informazioni ottenute non hanno ancora portato, secondo Ekstrøm, a progressi significativi per i pazienti. Ad esempio, uno studio che ha utilizzato l’analisi dell’intero genoma e sofisticati sistemi di imaging per individuare condizioni patologiche in individui sani ha trovato evidenze di malattia o fattori di rischio nel 78% dei soggetti considerati (2).  Allo stesso modo, questo tipo di dati non ha permesso, fino a oggi, di individuare eventuali elementi associati a un buono stato di salute: un’analisi del genoma di individui di età superiore ai 110 anni, ad esempio, non è riuscita a circoscrivere geni associati in modo specifico alla longevità (3).

“Affinché i big data possano essere utili, e non dannosi, servono pazienza e tempo”, scrive Macdonald (4). “Per poter prendere buone decisioni i policy maker devono comprendere cosa accade quando una persona risulta positiva a uno specifico test: sviluppa la malattia o no? Così come devono capirlo nei casi in cui l’anomalia non emerge”. Secondo Michael Baum, chirurgo in pensione intervenuto alla conferenza di Copenaghen, è fondamentale che gli specialisti non perdano di vista il disegno più grande, sia per quanto riguarda i propri pazienti che nell’ambito dei problemi, come quello della sovradiagnosi, che costituiscono una minaccia per la medicina.

La strategia del “trovalo subito, trovalo finché è piccolo” è ovviamente molto attraente nel campo, ad esempio, dell’oncologia. Tuttavia, ha sottolineato Baum, “per ogni problema complesso c’è una soluzione che è semplice, facile e sbagliata”. Una possibile soluzione, quantomeno parziale, è invece stata proposta da un gruppo di ricercatori dell’University of Sidney, i quali hanno suggerito di smettere di utilizzare il termine “cancro” per descrivere quelle lesioni a basso rischio, come i tumori a crescita lenta o a crescita zero, che non causerebbero mai danni se non venissero diagnosticati (5). Dal loro punto di vista, infatti, etichette come “microtumori”, “cellule anormali” o “lesioni indolenti a basso potenziale di malignità” determinerebbero un livello di ansia minore nei pazienti e nei clinici, i quali potrebbero risultare meno inclini a scegliere di sottoporsi e di sottoporre a trattamenti invasivi o aggressivi.

“Nonostante l’idea di Shakespeare secondo cui le rose sono rose a prescindere dal modo in cui le si chiama, la nomenclatura conta”, scrive Richard Hurley de The BMJ (6). Una maggiore attenzione e regolamentazione, infine, è stata sollecitata anche da Steve Woloshin e Lisa Schwartz, tra i maggiori esperti a livello mondiale nell’ambito della sovradiagnosi, per quanto riguarda le campagne informative sugli screening. Secondo i due autori, infatti, se realizzate in modo approssimativo, queste possono finire per spaventare i pazienti e avere un paradossale effetto negativo in termini di salute pubblica. In alcuni casi, quindi, a voler “trovare prima e fare di più”, si rischia di fare peggio. Soprattutto, si rischia che il concetto di medicina preventiva, se portato all’eccesso, finisca per trasformare in “malati” anche quelle persone che malate non sono.

 

Bibliografia

  1. Macdonald H. Overdiagnosis and the fear of bein “normal”. Blogs BMJ, 20 agosto 2018.
  2. Perkins BA, Caskey CT, Brar P, et al. Precision medicine screening using whole-genome sequencing and advanced imaging to identify disease risk in adults. PNAS 2018; 115: 3686-91.
  3. Gierman HJ, Fortney K, Roach JC, et al. Whole-genome sequencing of the world’s oldest people. PLoS One 2014; 9: e112430.
  4. Macdonald H. Big people, big data, and big problems. Blogs BMJ, 23 agosto 2018.
  5. Nickel B, Moynihan R, Barrat A, et al. Renaming low risk conditions labelled as cancer. BMJ 2018; 362: k3322.
  6. Hurley R. Overdiagnosis and the cancer label. BMJ 2018; 362: k3528.