Malattia: quando definirla tale? I rischi dell’overdiagnosi

di Luca Mario Nejrotti

Il dibattito medico internazionale è sempre più incentrato sui rischi della overdiagnosi, cioè quelle diagnosi i cui effetti avversi finiscono per essere maggiori dei benefici.

Definizione di malattia.

Aumentare lo spettro della definizione di malattia può condurre a diagnosi precoci e a un trattamento più efficace perché più tempestivo delle patologie, ma a volte può condurre a overdiagnosi (vedi il nostro articolo in proposito): poiché il beneficio terapeutico assoluto di solito è direttamente proporzionale alla severità della malattia o al rischio di base, mentre la probabilità di effetti avversi è generalmente costante e indipendente dal rischio di base, poiché questi costituiscono un effetto fisso dell’intervento terapeutico. Di conseguenza, nei pazienti ai quali viene diagnosticata una patologia in fase precoce o lieve, gli effetti avversi possono essere maggiori dei benefici.

Tendenza internazionale e necessità di uniformità.

Studi recenti (vedi e vedi) hanno evidenziato che la tendenza, nell’elaborare le linee guida diagnostiche, a estendere la definizione di malattia è molto diffusa in tutto il mondo, ma senza mai tener conto dei potenziali effetti avversi dei trattamenti precoci.

Un largo gruppo di ricerca del Guidelines International Network (G-I-N) Preventing Overdiagnosis Working Group ha quindi voluto, per la prima volta, analizzare il processo di ampliamento della definizione di malattia, proponendo una checklist che ne tracci la procedura in modo uniforme.

Gli 8 argomenti da trattare in dettaglio sono:

  1. Differenze tra la nuova definizione e le precedenti
  2. Impatto epidemiologico su incidenza e/o prevalenza della malattia
  3. Motivazioni per modificare la definizione di malattia
  4. Modifica dell’abilità prognostica
  5. Ripetibilità, riproducibilità e accuratezza
  6. Benefici incrementali
  7. Effetti avversi incrementali
  8. Bilanciare benefici ed effetti avversi netti

Discussione.

In pratica, la checklist proposta fornisce una struttura concettuale per guidare le decisioni e incoraggiare la trasparenza nel processo di modifica della definizione delle malattie.

I panel di linee guida per la pratica clinica ed altri gruppi di lavoro potrebbero quindi utilizzare la checklist come reminder degli aspetti rilevanti da considerare e per comunicare motivazioni della nuova definizione di malattia e variazioni apportate.

Modificare le definizioni di malattia può avere benefici sia per i medici sia per i pazienti, peraltro, per evitare i danni dovuti a potenziali overdiagnosi è necessaria cautela e le definizioni di malattia dovrebbero essere modificate solo quando esistano consistenti evidenze di benefici.

Questo perché, anche se non necessariamente, spesso ampliare le definizioni di malattia può condurre ad allargare le indicazioni terapeutiche, specialmente, segnalano gli autori, quando all’interno “dei panel che modificano le definizioni di malattia possono essere presenti membri con rilevanti conflitti d’interesse sia finanziari, sia di natura intellettuale ed emotiva altrettanto difficili da gestire.”

La checklist è ancora in fase sperimentale e necessita di essere “provata sul campo”, raccogliendo i contributi degli stessi panel decisionali.

Fonti.

https://www.evidence.it/articolodettaglio/209/it/538/linee-guida-per-modificare-le-definizioni-di-malattia-una-check/bibliografia

http://www.torinomedica.org/torinomedica/?p=21033