Ricercatori e genitori fanno squadra nella ricerca di cure per forme rare di cancro infantile

Ogni volta che chiedeva ai medici dell’escrescenza sul pollice destro del figlio, Kim Webb si sentiva dire cose come: “Niente di preoccupante. Basta tenerlo d’occhio di tanto in tanto”.

Sbagliato.

Lo scorso gennaio – dopo che l’escrescenza era cresciuta fino a raddoppiare il suo volume, tanto da richiedere la rimozione chirurgica – il medico telefonò di domenica sera con una diagnosi: sarcoma epitelioide, un cancro a crescita lenta che interessa i tessuti molli.

Dopo moltissimi esami e prelievi nel mese successivo alla diagnosi, il figlio sedicenne di Kim Webb, Connor, subì un altro intervento – stavolta per la rimozione completa del tumore e di una parte del tessuto circostante, per prevenire una recidiva. Ha recuperato completamente l’uso del pollice e, a luglio, CT e MRI non hanno mostrato tracce della malattia.

Ma il sarcoma epitelioide ha un brutto segreto. Questa forma di cancro spesso si ripresenta a distanza di tempo – a volte anche dopo decenni. E quando torna, lo fa in modo aggressivo, oltre al fatto che non ci sono cure mediche che possano fermarlo. Kim Webb si è resa conto che doveva continuare a cercare una cura. “Non siamo mai al sicuro”, dice.

Il sarcoma epitelioide è estremamente raro – le stime sono discordi ma al massimo si parla di non più di cento casi all’anno. Di questi, il dieci percento sono bambini e adolescenti.

Nel 2016 il Creating Hope Act ha introdotto incentivi per le industrie che investono nella ricerca sulle malattie infantili. Ma i cancri infantili offrono poco ritorno economico rispetto, ad esempio, al tumore al seno o a quello al colon, dove il numero di pazienti si aggira intorno alle centinaia di migliaia: numeri piccoli significano meno motivazioni per stanziare risorse nella ricerca e nella produzione di medicinali. Inoltre, per questa e altre rare forme di cancro che colpiscono bambini e ragazzi, ci vuole molto tempo per trovare abbastanza pazienti su cui sperimentare nuove terapie. Questo comporta che i trial non possano essere condotti in modo rapido, né se ne possono effettuare un gran numero sulla stessa sindrome come avviene invece per i tumori degli adulti. Decine di cancri infantili rientrano in questa categoria, alcuni così rari che solo pochi oncologi pediatri ne hanno sentito parlare.

Per le famiglie come i Webb, colpite da un cancro che non ha cure approvate al di là della chirurgia, delle radiazioni e della chemioterapia, può sembrare che non ci sia nulla che possano fare per i loro figli. Ma alcune di queste famiglie hanno trovato un nuovo alleato nella loro lotta: il Children’s Cancer Therapy Development Institute, un laboratorio senza scopro di lucro che si occupa di biotecnologie e che riunisce familiari e ricercatori per portare avanti gli studi in questo campo.

Grazie a una forma di collaborazione col paziente che può ricordare altri tentativi come la “scienza partecipata”, se ne è parlato qui, il Children’s Cancer Therapy Development Institute, appena fuori Portland, in Oregon, ha intrapreso un percorso che in meno di tre anni ha portato all’inserimento di nuovi medicinali all’interno di tre trial clinici.

L’Istituto è stato creato per aiutare a riempire quello che il suo fondatore, il dottor Charles Keller, chiama “il vuoto preclinico” nella ricerca sui cancri infantili – dove medicinali potenziali languono nei refrigeratori dei laboratori perché i ricercatori non sono incentivati a sperimentarli in modo che possano diventare componenti effettivamente utilizzabili nei trial.

L’Istituto ha equipaggiato un piccolo esercito di genitori perché aiutino a indirizzare la ricerca, condividendo la loro esperienza personale della malattia. “Più parli con le persone, più capisci che hanno molto da offrire” dice Keller. “Vogliono un modo per partecipare”.

Uno dei modi in cui le famiglie possono partecipare è quello di frequentare una sorta di “corso intensivo” sui cancri infantili – una settimana di lezioni offerte ogni estate alle famiglie, agli studenti e a chiunque voglia imparare da esperti mondiali e ricercatori, un’occasione per tutti i partecipanti di confrontarsi e discutere, per fare insieme un passo in avanti nella ricerca di una cura, e pubblicare i risultati ottenuti sulle riviste mediche.

Alla fine di questi corsi, i partecipanti sono in grado di organizzare una raccolta fondi, parlare del problema alle loro comunità, e aiutare a organizzare donazioni di tessuto tumorale ai laboratori che possono poi utilizzarlo nelle loro ricerche. L’Istituto ha un programma che si chiama CuRe-FAST, grazie al quale le famiglie possono donare campioni da inserire in un registro accessibile ai ricercatori di tutto il mondo.

L’approccio dell’Istituto, che mette al centro il paziente, combina il rigore accademico di un laboratorio con la flessibilità di una startup. Invece di dipendere solo da fondi accademici, che obbligano i ricercatori a lavorare solo su specifici programmi, il Children’s Cancer Therapy Development Institute riceve donazioni anche da fondazioni e altre organizzazioni filantropiche, che non impongono simili restrizioni. Questo permette ai ricercatori di muoversi con più facilità, di “portare avanti quello che funziona e abbandonare quello che non funziona”, dice Keller.

E le famiglie con cui l’Istituto collabora sono spesso cruciali per la raccolta di fondi.

Solo il quattro percento dei fondi governativi per la ricerca sul cancro viene messo a disposizione degli studi sui cancri infantili. Lo scorso anno, più della metà del budget totale del Children’s Cancer Therapy Development Institute è arrivato dalle fondazioni, un gran numero delle quali viene creato dai genitori.

Per Kim Webb, partecipare al corso ha voluto dire imparare cose nuove ma anche entrare a far parte di una rete. Dopo aver ricevuto la diagnosi sulla malattia del figlio, Kim si è iscritta a due gruppi Facebook dedicati al sarcoma epitelioide per cercare di saperne di più. Uno di questi gruppi è stato creato da Andy Woods, un pavimentatore la cui figlia undicenne è stata colpita da una terribile forma di tumore al rene. Woods ha cominciato a interessarsi di ricerca e condivisione di informazioni su altre forme rare di cancro. Tramite Facebook ha insegnato a Kim moltissime cose, e alla fine l’ha messa in contatto con il Children’s Cancer Therapy Development Institute, per il quale Woods oggi lavora. Kim ha convinto altre tre famiglie a partecipare ai corsi intensivi.

Grazie al corso queste famiglie hanno creato una piattaforma per la raccolta di fondi, un gruppo Facebook incentrato sulla ricerca, e stanno costruendo un sito web. Cosa più importante, si sono trovate l’un l’altra.

“Tutti noi eravamo là fuori da soli” racconta Kim. “Come fai a ottenere qualcosa di simile – portare avanti la ricerca su una rara forma di cancro – da solo? Ma adesso, grazie al corso, abbiamo un nostro piccolo esercito. Questa è la cosa più importante.”


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