I rischi legati all’introduzione di nuovi criteri diagnostici

A cura de Il Pensiero Scientifico Editore

 

“Tutto quello che voglio sapere, dottore, se ho una malattia o pure no”. Una richiesta molto semplice dietro cui si nasconde però un problema complesso, quello della definizione dei criteri diagnostici. L’aneddoto, relativo a una paziente che aveva appena scoperto di rientrare nella categoria del pre-diabete, è raccontato da Martin Marshall, medico e docente di Healthcare Improvement alla University College London, in un articolo di commento pubblicato sul blog del BMJ (1). Partendo da questo episodio, il Marshall descrive i meccanismi che portano alla definizione dei criteri diagnostici e mette in guardia sulla tendenza ad associare soggetti sani a una condizione pre-patologica, proponendo infine alcune soluzioni per affrontare il problema.

Generalmente, la definizione di un’etichetta diagnostica nasce dal lavoro di un panel di esperti che individua dei criteri utili a individuare la platea di soggetti che possono essere considerati affetti dalla patologia ed eventualmente elabora delle linee guida per la gestione e il trattamento degli stessi. Tuttavia, come sottolinea Marshall, citando un recente articolo pubblicato sul BMJ Evidence Based Medicine (2), nella pratica clinica la situazione è un po’ più complicata: “Non c’è un consenso internazionale sulle regole utili a definire i criteri diagnostici”. Infatti, nella maggior parte dei paesi i panel di esperti sono costituiti principalmente da medici specializzati nella gestione della patologia in questione, il cui obiettivo è quello di prevenirla riducendo al minimo il rischio di sotto-diagnosticarla. Inoltre, aggiunge il medico inglese, “le decisioni che prendono sono spesso influenzate dall’industria farmaceutica”.

Sempre molto trascurata, invece, è la prospettiva del paziente. “La conseguenza è un numero crescente di persone etichettate come ‘malate’ senza che esistano evidenze chiare circa un reale beneficio associato a questa definizione”. Marshall ricorda infatti come negli anni passati moltissime persone abbiano ricevuto una diagnosi inappropriata – ad esempio per condizioni come l’ipertensione arteriosa, la malattia renale cronica e il diabete gestazionale – e siano state sottoposte a trattamenti non necessari. Attualmente, secondo il medico inglese, si starebbe verificando lo stesso fenomeno con condizioni quali la pre-osteoporosi o il pre-diabete (vedi la notizia: Pre-diabete: prevenzione o marketing?).

Marshall propone però anche alcune soluzioni che considera “sia semplici sia radicali”. Dal suo punto di vista è necessaria maggiore cautela nell’applicazione dei nuovi criteri diagnostici: ad esempio, potrebbe essere utile ritardare il momento della diagnosi in modo da permettere ai pazienti di valutare attentamente non solo i benefici ma anche i rischi associati a una condizione che, in realtà, potrebbe avere poche conseguenze o nessuna per la loro salute a lungo termine. Inoltre, i criteri diagnostici noti dovrebbero essere regolarmente revisionati sulla base delle nuove evidenze e il parere degli specialisti dovrebbe avere un peso minore nella definizione. “I medici di medicina generale, che sanno bene come le diagnosi impattano sulle vite dei pazienti e dei loro familiari, e sul servizio sanitario, dovrebbero avere un’influenza maggiore. I pazienti, il pubblico e le associazioni civili dovrebbero essere centrali in questo processo”.

Secondo Marshall le rigide definizioni diagnostiche attualmente utilizzate dovrebbero essere sostituite da “soglie utili alla discussione” tra medici e pazienti. Inoltre, “avere la capacità di de-diagnosticare una condizione potrebbe essere utile per qualsiasi clinico”. In generale, l’autore del post sul BMJ sostiene che i medici generalisti e specialisti, i pazienti e i ricercatori dovrebbero lavorare collettivamente (e in modo totalmente indipendente) con l’obiettivo di analizzare e valutare tutti i rischi e i benefici associati all’assegnazione di una diagnosi.

“I professionisti della salute non dovrebbero avere il monopolio sui processi diagnostici”. Oltre alle evidenze e alle considerazioni statistiche e metodologiche sottostanti la definizione dei criteri e delle linee guida, l’indicazione esplicita di etichette diagnostiche dovrebbe tenere in considerazione anche cosa la malattia rappresenti per i pazienti e i familiari. “Le diagnosi cliniche – conclude Marshall – dovrebbero essere giudicate per le loro conseguenze sociali e dovrebbero essere utilizzate solo quando i benefici sono chiaramente superiori ai rischi”.

 

Bibliografia

  1. Marshall M. De-diagnosing disease. The BMJ 2019; pubblicato il 2 maggio 2019.
  2. Moynihan R, Brodersen J, Heath I, et al. Reforming disease definitions: a new primary care led, people-centred approach. BMJ Evidence-Based Medicine 2019; 2019 Apr 8. pii: bmjebm-2018-111148