Buone notizie dalla ricerca sulla SLA

Il 15 settembre si celebra ogni anno la Giornata nazionale della Sclerosi laterale amiotrofica, comunemente conosciuta come SLA o anche malattia di Lou Gehrig, malattia neurodegenerativa progressiva che solo in Italia colpisce 5.000 persone e che causa un’aspettativa di vita media dopo la diagnosi pari a 3-5 anni.

La Sclerosi laterale amiotrofica

Quest’anno la SIN, Società Italiana di Neurologia, ha voluto cogliere l’occasione per diffondere le “buone notizie” che arrivano dalla ricerca scientifica su questa terribile malattia, che nella sua evoluzione conduce infatti alla perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali, fino alla paralisi dei muscoli volontari e di quelli respiratori, una situazione di particolare sofferenza per chi ne è affetto se si pensa che le capacità cognitive e sensoriali dei pazienti con SLA rimangono intatte nella maggior parte dei casi.

L’aspettativa di vita dopo la diagnosi è mediamente di 3-5 anni, anche se il suo decorso presenta diverse manifestazioni in ogni paziente. Circa il 20% vive cinque anni o più; circa il 10% più di dieci anni. La sopravvivenza media negli ultimi anni è notevolmente aumentata, almeno in parte grazie ai miglioramenti nella gestione clinica, nella presa in carico e per la diffusione di supporti tecnologici, ma la diagnosi risulta ancora complessa e non esistono al momento terapie farmacologiche efficaci in grado di fermare o rallentare significativamente la progressione della malattia.

Le buone notizie dalla ricerca

È invece sulle buone notizie che la SIN ha deciso di concentrarsi in questa occasione. “Attualmente” dichiara infatti Adriano Chiò, Responsabile del Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Torino e Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino “sono in corso due sperimentazioni farmacologiche rivolte al trattamento dei pazienti portatori delle due più comuni mutazioni genetiche, SOD1 e C9orf72. In entrambi i casi, si tratta di specifici Oligonucleotidi Antisenso (ASO), cioè brevi molecole a singolo filamento di DNA complementari a una specifica sequenza. L’ASO, legandosi a una specifica molecola di mRNA ne blocca la traduzione, impedendo la sintesi della proteina mutata. Sono in fase di sperimentazione preclinica, ma prossime a giungere all’uomo, anche terapie geniche basate su vettori virali, che permetteranno di intervenire a livello genico con la sostituzione del gene alterato. Le mutazioni di C9orf72 e SOD1 sono presenti in circa il 10% dei casi di SLA in Italia. Queste nuove tecniche permetteranno certamente di affrontare anche le mutazioni di altri geni che in questi anni sono stati identificati nella SLA”.

Un altro interessante sviluppo della ricerca, si legge nel comunicato della SIN, è stato la scoperta che le lesioni della SLA si propagano nel sistema nervoso attraverso una sequenza definita, secondo un modello di diffusione cortico-efferente che si avvale dei collegamenti esistenti fra neuroni in differenti aree cerebrali. L’identificazione di questa modalità di diffusione offrirà, in prospettiva, una possibilità di intervenire bloccando la progressiva estensione del danno con specifici interventi terapeutici.

Novità sulle terapie

Anche dal punto di vista delle terapie ci sono promettenti novità: un gruppo di ricercatori del consorzio ENCALS ha infatti lanciato l’iniziativa “Treatment Initiative to Cure ALS (TRICALS)” indirizzata ai centri di ricerca in Europa, Canada e Australia e sostenuta dalle associazioni europee dei pazienti di SLA, e da diverse fondazioni private. TRICALS nasce con il dichiarato obiettivo di accelerare gli sviluppi nei nuovi trattamenti, disegnando terapie personalizzate per specifici sottogruppi di pazienti e migliorando la struttura degli studi clinici, anche attraverso la creazione di una piattaforma che permetterà di utilizzare lo stesso gruppo placebo per più trial farmacologici in parallelo.