Dalla Colombia una speranza contro l’Alzheimer

di Luca Mario Nejrotti

In Colombia, in uno dei bacini geneticamente più predisposti all’Alzheimer è stato individuato un gene che dona una naturale resistenza alla malattia.

Il DNA dà, il DNA toglie.

I ricercatori hanno identificato la portatrice di una mutazione, che le ha permesso di iniziare a sviluppare la malattia solo a partire dall’età dei settant’anni, tre decenni dopo l’età prevista in media nell’area per l’esordio clinico (vedi e vedi).

La famiglia allargata di questa donna, che consta di circa 6000 individui, è da tempo sotto la lente dei ricercatori, in quanto particolarmente sensibile a una variante genetica della malattia di Alzheimer che ne causa il manifestarsi precoce intorno ai 40 anni per poi avere un decorso mortale entro, in media, i 60 anni.

Questo tipo di demenza ereditaria a esordio precoce rappresenta solo una piccola variante dei circa 30 milioni di persone in tutto il mondo con l’Alzheimer, ma è importante perché, a differenza della maggior parte delle forme di Alzheimer, la versione colombiana è stata rintracciata per una causa specifica e un modello coerente. Si presta, così, meglio di altre a studi che potrebbero essere vantaggiosi in modo universale.

La donna aveva due coppie della mutazione APOE3 Christchurch (R136S), livelli di beta amiloide cerebrale (le proteine legate allo sviluppo dell’Alzheimer, vedi e vedi) insolitamente alti e limitate misurazioni di proteina tau e di danni neurodegenerativi.

Nuove prospettive.

I risultati avranno implicazioni importanti nella valutazione del ruolo dell’APOE nella patogenesi e nel trattamento e nella prevenzione della malattia di Alzheimer e apriranno nuove prospettive: dallo studio, infatti, emergono almeno due elementi importanti. Il primo, è che i prossimi trattamenti potrebbero concentrarsi sulla riduzione, o il silenziamento, del gene APOE, anziché sulla lotta agli accumuli proteici; questo approccio infatti finora non ha dato i risultati sperati. In secondo luogo, viene rivoluzionato proprio quanto si conosce sul ruolo della proteina beta-amiloide.

Infatti, il cervello della paziente ne ospitava in grandi quantità, senza, però, i danni neurodegenerativi normalmente associati.

Per quanto una terapia farmacologica o genetica non possa essere presto disponibile, perché gli scienziati devono prima replicare il meccanismo protettivo individuato in questo paziente testandolo su animali da laboratorio e cellule cerebrali umane, tuttavia questo nuovo percorso fa ben sperare per il futuro.

Fonti.

https://www.ansa.it/canale_saluteebenessere/notizie/medicina/2019/11/04/isolato-nel-dna-di-una-donna-il-gene-anti-alzheimer_42390270-bbe6-4b04-93a3-4a0f47000f6b.html?fbclid=IwAR2tNH4lsKXtQ5js8PWmHcgxxWbiP7cWwDeD02Jw1ADnpYa7pNWIOQAbx3k

https://www.nature.com/articles/s41591-019-0611-3

http://www.lescienze.it/news/2014/11/03/news/alzheimer_proteina_tau_innesca_morte_neuroni-2355312/

https://www.fondazioneveronesi.it/magazine/articoli/neuroscienze/scoperto-il-recettore-che-puo-far-scatenare-lalzheimer