Ingegneria genetica: il lato buono (e cattivo) della medaglia

Ingegneria genetica: il lato buono (e cattivo) della medaglia

di Maria Rosa De Marchi

Lo scorso 30 gennaio lo scienziato cinese Jiankui He è stato giudicato colpevole per “aver effettuato illegalmente manipolazioni genetiche di embrioni per fini riproduttivi”, riporta l’agenzia di stampa Xinhua. Jiankui He era salito nel 2018 agli onori della cronaca per gli esperimenti genetici con la tecnica CRISPR, con la quale aveva alterato il corredo genetico di due gemelle con l’obiettivo di immunizzarle contro il virus HIV.

La modifica genetica introdotta potrebbe aver sortito invece un effetto negativo, come riporta un articolo di Nature. La mutazione che dovrebbe proteggere contro il virus dell’HIV è stata infatti collegata, in uno studio condotto su 410.000 individui, a una morte anticipata. Secondo lo studio, pubblicato a giugno su Nature Medicine, le persone con due copie inattivate del gene CCR5 (la combinazione genetica che dovrebbe difendere dal virus HIV) hanno il 21% in più di probabilità di morire prima dei 76 anni rispetto agli individui con almeno una copia funzionante del gene. Non è chiara la causa biologica dietro alla discrepanza. La modifica genetica consisteva nella delezione di una parte del gene CCR5, che ne causava quindi l’inattivazione, mimando una mutazione casuale che avviene in natura, CCR5-Δ32, che conferisce resistenza al virus. I ricercatori hanno inoltre evidenziato che la mutazione in questione rende le persone più suscettibili agli effetti dei virus dell’influenza e di quello del Nilo occidentale.

Secondo un editoriale pubblicato qualche giorno fa da Lancet, la condanna segna un chiaro confine etico che per il momento la ricerca scientifica non deve oltrepassare, ribadendo, come già affermato l’anno scorso da un comitato dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), la necessità di astenersi dalle sperimentazioni in questo campo, almeno fino al momento in cui tutte le implicazioni etiche e tecniche saranno considerate e valutate in modo adeguato.

La modifica della linea germinale con la tecnica CRISPR, come accaduto nel caso delle due gemelle, consiste nella manipolazione di materiale genetico che poi verrà passato di generazione in generazione, a differenza invece dell’utilizzo della stessa tecnologia per la modifica delle cellule somatiche.

L’applicazione del metodo in questo ultimo ambito invece sta mostrando risultati estremamente promettenti, con lo sviluppo delle cosiddette terapie geniche, molte delle quali sono già approvate per l’uso clinico. Le tecnologie non curano quindi i sintomi, ma direttamente la causa genetica delle patologie. La tecnica CRISPR, rivoluzionaria rispetto alle altre tecniche per via della sua estrema precisione, al momento è utilizzata in molti studi clinici per trattare patologie che spaziano dall’anemia falciforme alla cecità congenita. Per queste patologie altrimenti  senza cura, la CRISPR è una delle tecnologie più promettenti utilizzate oggi. Meglio dunque stabilire in modo chiaro il confine tra sperimentazione con cellule germinali e somatiche: la prima, ancora del tutto fuori dalla portata della scienza; la seconda, con un potenziale ancora tutto da esplorare.

Lo scorso anno l’OMS ha lanciato un registro mondiale dedicato a monitorare in modo efficiente tutti gli studi clinici che mostrano l’applicazione dell’ingegneria genetica che prevede modifiche al genoma umano, con l’obiettivo di supportare a livello globale le agenzie regolatorie, oltre che fornire una guida chiara e facilitare gli step che vanno dalla ricerca all’impiego clinico della nuova tecnologia.

Ad oggi sono state approvate nel mondo 14 terapie che fanno affidamento sulle tecnologie dell’ingegneria genetica sulle cellule somatiche: questo è il numero totale di farmaci approvati nel mondo da diversi organi di controllo nazionali.