Farmaci

Farmaci orfani e malattie rare: in Italia bene, ma si deve fare di più

di Luca Mario Nejrotti

Il problema delle malattie rare interessa circa un milione di Italiani: il fattore tempo per la somministrazione dei farmaci è fondamentale.

Il contesto.

In Italia, secondo il Terzo rapporto annuale dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOr, vedi), sono circa un milione le persone affette da malattie rare. Di queste, 432.649 usufruiscono di esenzione.

Le malattie rare sono circa 7000 e per il 90% di esse non esistono ancora indicazioni farmacologiche approvate (vedi)

Farmaci orfani.

Per le cure ci si affida, quando possibile, ai farmaci orfani, vale a dire quei farmaci efficaci nella cura di malattie talmente rare da non consentire la realizzazione, da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi che permettano di recuperare i costi sostenuti per il loro sviluppo.

Il sistema attuale della ricerca farmaceutica è lungo e costoso e si basa sul presupposto che gli investimenti fatti nella ricerca siano sostenuti dalla commercializzazione. Chiaramente, nel caso delle malattie rare, questo non può avvenire dato che il bacino d’utenza è troppo esiguo (vedi).

In realtà vi sono diverse tipologie di prodotti destinati o destinabili alla cura delle malattie rare: in primis quelli studiati specificatamente per una di queste patologie; in altri casi, però, si possono avere prodotti che sono stati ritirati dal mercato per ragioni economiche o terapeutiche, come il talidomide, che è stato ritirato perché causa di malformazioni fetali, ma che si è rivelato utile nella cura del dolore nei casi di lupus eritematoso e lebbra; infine vi sono i prodotti che non sono stati sviluppati o perché derivano da un processo di ricerca non brevettabile oppure perché riguardano mercati importanti ma poveri, come i Paesi del Terzo Mondo.

La situazione italiana.
In Italia si è consapevoli del fatto che i malati di malattie rare non possono restare escluse dalle cure per ragioni squisitamente economiche e che l’accesso tempestivo ai farmaci è fondamentale. Molte delle patologie rare sono infatti degenerative o letali e il fattore tempo è di capitale importanza.

Per fortuna nel nostro paese questa coscienza ha portato a un sistema di accesso tutto sommato efficace: gran parte (109 su 135) dei farmaci orfani sono approvati nel nostro paese e vi sono procedure utili a sveltire l’accesso anche quando non sia stata ancora autorizzata l’immissione in commercio. La normativa vigente è costituita dalla Legge 648 del 1996, che consente l’utilizzo di un farmaco su base nazionale, e la Legge 326 del 2003, art. 48 (fondo Aifa) e il Dm 7 settembre 2017 (il cosiddetto “Uso compassionevole”) che, differentemente dalla Legge 648, disciplinano la prescrizione del farmaco relativa al singolo paziente, su base nominale, e valgono non solo per le malattie rare ma in generale per quelle situazioni patologiche gravi in cui la ricerca e lo sviluppo di farmaci vanno più rapidamente delle procedure di approvazione.

Grazie a questi strumenti normativi la velocità d’accesso, sulla carta, ai farmaci si è velocizzata dai 23 mesi del biennio 2009/2011 ai 12 mesi del 2015/2018. Si consideri che secondo il decreto Balduzzi (legge n. 189/2012) sarebbero 100 giorni il tempo massimo per completare la procedura di rimborsabilità dei farmaci orfani.

La prassi.

Nel quotidiano del malato, però, la realtà è ancora ben diversa: in Italia occorrono in media ancora almeno 239 giorni, vale a dire oltre il doppio del tempo stabilito. Per semplici ragioni procedurali, i pazienti spesso possono accedere alla terapia con mesi di ritardo, mesi che possono essere cruciali.

A questo si aggiunge la velocità con cui le diverse Regioni compiono i passi necessari per rendere effettivamente disponibile il farmaco sul proprio territorio che è ancora molto disparata, e causa di fatto disuguaglianze di salute sul territorio.

Per l’OSSFOr è fondamentale snellire le procedure eliminando i passaggi ridondanti, le proposte di legge ci sono, ma i malati rari non possono aspettare i tempi parlamentari.

Fonti.

http://www.osservatoriofarmaciorfani.it/news/farmaci-orfani-il-12-novembre-la-presentazione-del-3-rapporto/

https://www.sanita24.ilsole24ore.com/art/medicina-e-ricerca/2020-02-06/luci-e-ombre-accesso-terapie-le-malattie-rare-114759.php?uuid=ACHS6ZHB

https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Education_AboutOrphanDrugs.php?lng=IT