Fattori genetici e infezione da SARS-CoV-2: al varo l’iniziativa per studiare la correlazione

di Maria Rosa De Marchi

È al varo, sulle pagine dell’European Journal of Human Genetics, l’iniziativa che ha l’obiettivo di chiarire il ruolo dei fattori genetici nella suscettibilità e nella gravità dell’infezione da SARS-CoV-2.

L’iniziativa è stata chiamata COVID-19 Host Genetics Initiative e sembra essere il tassello che manca per avere una comprensione globale delle caratteristiche del nuovo coronavirus. Il SARS-CoV-2, da inizio anno, ha contagiato più di quattro milioni di persone a livello globale, secondo i dati della piattaforma dell’Organizzazione Mondiale della Sanità dedicata al fenomeno.

Gli obiettivi e le modalità di lavoro della COVID-19 Host Genetics Initiative

Data l’urgenza della necessità di gestire clinicamente i pazienti individuare potenziali terapie, la ricerca (e di conseguenza, la letteratura pubblicata sull’argomento) si è focalizzata sull’analizzare le caratteristiche cliniche, sull’epidemiologia e sulla caratterizzazione genetica del SARS-CoV-2. Meno studiato, fino ad ora, è stato invece il ruolo che giocano le caratteristiche genetiche dei pazienti nella predisposizione e nella gravità del COVID-19.

La COVID-19 Host Genetics Initiative mira a raccogliere gli sforzi della comunità internazionale di genetisti per generare, condividere e analizzare dati per meglio comprendere i determinanti genetici di suscettibilità, gravità e prognosi del COVID-19. I risultati potrebbero portare a individuare porzioni della popolazione con un aumentato rischio nei confronti del virus, o con un basso rischio e di conseguenza generare nuove ipotesi per l’utilizzo di farmaci e contribuire alla conoscenza globale dei meccanismi biologici e molecolari del SARS-CoV-2.

L’analisi si focalizzerà prevalentemente sull’individuazione dei determinanti della gravità della malattia. Al momento è difficile dare una definizione precisa di cosa caratterizza una forma grave/critica di COVID-19, perchè i criteri variano leggermente a seconda dei diversi studi. L’approccio proposto dal progetto tiene conto dell’utilizzo della ventilazione invasiva/non invasiva come indice di gravità: questo permette di ottenere, nella maggior parte dei casi, i dati del paziente in formato elettronico. Negli studi in cui sono stati raccolti i dati dettagliati dei pazienti sarà possibile, inoltre, studiare ulteriori indicatori della gravità della malattia, come le caratteristiche della frequenza respiratoria durante l’ospedalizzazione o prima dell’intervento con la ventilazione invasiva.

Gli obiettivi dell’iniziativa sono tre:

  • Condividere protocolli, questionari e risorse per facilitare la ricerca;
  • Organizzare le attività con un approccio analitico;
  • Fornire una piattaforma per la condivisione dei risultati.

I gruppi di studio aderenti all’iniziativa

Al momento 105 studi fanno parte dell’iniziativa: la maggior parte di questi sono condotti in Europa (55%) e Stati Uniti (28%), di questi la maggior parte nel Regno Unito (10%) e in Italia (il 9%, tra cui Milano, Trieste, Siena, Modena, Roma, Ferrara). La maggior parte degli studi utilizza la genotipizzazione con array (69%), mentre il 29% ha scelto la tecnica di sequenziamento di esoni e del genoma completo. Tra i saggi addizionali effettuati sui campioni, i due più frequenti sono l’analisi del profilo anticorpale e immunologico.

I risultati sono attesi per i prossimi mesi: nel frattempo, è già online la piattaforma dedicata al progetto in cui è possibile leggere gli aggiornamenti, oltre che consultare i dati e le modalità di analisi annunciate da ciascun centro partecipante al progetto.